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Tema 30. Genodermatosis
Otras genodermatosis     

Dr Miquel Casals, médico adjunto, y Dr Miquel Ribera, médico adjunto. Servicio de Dermatologia. Hospital Universitari de Sabadell. Corporació Parc Taulí. Profesor asociado de Dermatología. Universitat Autònoma de Barcelona. Actualilzación septiembre de 2011  

OTRAS GENODERMATOSIS

Síndrome de Rendu-Osler-Weber

Esta enfermedad autosómica dominante, asociada al locus 9q33-34, también se conoce con el nombre de telangiectasia familiar hemorrágica. Se caracteriza por telangiectasias múltiples que afectan la piel y las mucosas. En la piel suelen localizarse en la cara, las palmas y las plantas y los pulpejos de los dedos. En la mucosa oral suelen localizarse en el bermellón de los labios, la lengua y la mucosa oral. También es frecuente la afectación de la mucosa nasal, que suele ser la causa de episodios de epistaxis de repetición. La presencia de telangiectasias en la mucosa digestiva puede ser la causa de sangrado gastrointestinal. El diagnóstico debe sospecharse en pacientes con epistaxis de repetición y presencia de telangiectasias en las mucosas. El diagnóstico diferencial debe realizarse con la esclerodermia sistémica acrolocalizada (síndrome CREST), la telangiectasia esencial generalizada, la ataxia-telangiectasia y la enfermedad de Fabry. Las telangiectasias cutáneas pueden eliminarse con electrocoagulación con aguja fina (que puede dejar un poco de cicatriz) o con làser de colorante pulsado.



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Síndrome de Rendu-Osler Síndrome de Rendu-Osler


Síndrome de Gardner

Esta enfermedad autosómica dominante se ha relacionado con el locus 5q21-22. Se caracteriza por la asociación de lesiones cutáneas y poliposis intestinal con una alta tasa de malignización.  En la piel los pacientes presentan quistes epidermoides múltiples con áreas de queratinización folicular, localizados en la cara, el cuero cabelludo y el tronco, así como fibromas y tumores desmoides en el tejido celular subcutáneo que tienden a invadir en profundidad. También son característicos los osteomas del maxilar y de la mandíbula y de los huesos craneales, habitualmente pequeños y múltiples. Las lesiones cutáneas preceden a la malignización de los pólipos intestinales, y aunque generalmente se localizan en el colon pueden hallarse en otros tramos del tubo digestivo por lo que la exploración del mismo debe ser completa. En los niños con este síndrome se ha descrito la presencia de hepatoblastoma.




Síndrome del carcinoma basocelular nevoide (síndrome de Gorlin)

El síndrome de Gorlin o del carcinoma basocelular nevoide es otra enfermedad de herencia autosómica dominante, con una penetrancia del 95%, cuyo gen se ha localizado recientemente en el cromosoma 9q22.3-q31. Este síndrome se caracteriza por lesiones cutáneas y alteraciones sistémicas. Las alteraciones cutáneas características son la aparición de carcinomas basocelulares múltiples, de inicio infantil y distribución predominantemente centrofacial, y depresiones puntiformes palmoplantares (“pits”). Además de una facies característica, con frente olímpica, los pacientes pueden tener quistes odontógenos mandibulares, anomalías esqueléticas (espina bífida, costillas bífidas, escoliosis, metacarpianos cortos, prognatismo mandibular), oculares (hipertelorismo, distopia cantorum, estrabismo, coloboma, opacidades corneales), neurológicas (calcificación de la duramadre y de la hoz cerebral, meduloblastomas en la infancia, retraso mental, convulsiones) y alteraciones endocrinológicas.



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Síndrome de Gorlin. Facies característica: frente olímpica e hipertelorismo. Carcinomas basocelulares nodulares múltiples en cara. Síndrome de Gorlin. Cicatrices y carcinomas basocelulares superficiales en tronco Síndrome de Gorlin. Carcinomas basocelulares superficiales en tronco Síndrome de Gorlin. Metástasis cutáneas de carcinoma basocelular Síndrome de Gorlin. Depresiones palmares


Síndrome de Muir-Torre

El síndrome de Muir-Torre se hereda de forma autosómica dominante y sus marcadores genéticos se han hallado en el cromosoma 2p, un lugar ligado al síndrome de cáncer familiar Lynch II. Las características esenciales de este síndrome son la presencia de tumores sebáceos (adenomas, epiteliomas y carcinomas) en la piel asociados a neoplasias viscerales. Los tumores sebáceos son diversos y suelen localizarse en la cara y el tronco. También pueden verse en este síndrome queratoacantomas con áreas de diferenciación sebácea. Las neoplasias viscerales son múltiples e incluyen una amplia variedad de tejidos. Los más frecuentes son los carcinomas de colon asociados a poliposis colónica, pero también pueden presentarse otros tumores gastrointestinales, tumores de laringe, endometrio y con menor frecuencia linfomas. La presencia de tumores sebáceos es un buen marcador de este síndrome y obliga a descartar la presencia de cáncer en los órganos comentados. El diagnóstico diferencial se realiza sobre todo con el síndrome de Cowden y el síndrome de Gardner.




Enfermedad de Cowden

Es una enfermedad denominada también síndrome de los hamartomas múltiples que se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas asociadas a neoplasias internas. Las lesiones cutáneas más características son los triquilemomas múltiples que se presentan en forma de múltiples pápulas del color de la piel normal localizadas alrededor de la nariz, la boca y las orejas. Algunos pacientes presentan unas pápulas fibrosas que se agrupan formando placas de aspecto en empedrado localizadas en la piel y en la mucosa oral. También pueden presentarse lesiones hiperqueratósicas acrales que recuerdan las verrugas. Otras lesiones cutáneas que pueden estar presentes son: lipomas, hemangiomas, neuromas, vitíligo, manchas café con leche y melanosis acral. En la retina los pacientes pueden tener estrías angioides. Los pacientes con esta enfermedad tienen un riesgo aumentado para padecer carcinomas de mama y de tiroides. La afectación mamaria puede ir desde una mastopatía fibroquística a un adenocarcinoma y puede ocurrir desde la juventud por lo que puede estar indicada la mastectomía profiláctica. En los varones no es rara la ginecomastia. Son frecuentes los pólipos intestinales con tendencia a la malignización. También pueden presentarse hamartomas y tumores benignos en los genitales femeninos.



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Síndrome de Cowden. Pápulas faciales correspondientes a triquilemomas y colagenomas estoriformes Síndrome de Cowden. Pápulas en mucosa lingual. Síndrome de Cowden. Pápulas en empedrado en encías. Síndrome de Cowden. Pitting palmar.

 
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