Diagnóstico
- Diagnóstico de la esclerodermia localizada
Se basará fundamentalmente en la clínica. El estudio histopatológico ha de confirmar el diagnóstico y por otro lado ha de permitir descartar otros procesos. En la analítica sanguínea de los pacientes con esclerodermia lineal es posible encontrar diversas alteraciones, aunque de forma inconstante. Así podemos encontrar una eosinofilia, que con frecuencia se relaciona con el grado de extensión de la enfermedad, una hipergammaglobulinemia policlonal, una autoinmunidad positiva, principalmente compuesta por anticuerpos antinucleares (46-80%), anti-DNAss (50%), antihistona (47%) y anti-topoisomerasa IIα (76%). La presencia de un factor reumatoide positivo, visto en el 60% de los casos, puede predecir una afectación articular. Otros anticuerpos presentes en menor medida son los anti-centromero (12%), los antitopoisomerasa I y los antifibrillina-I.
En los pacientes con morfea lineal que afecte a la cabeza también será necesaria la realización de una exploración neurológica y oftalmológica, debido que existe una mayor asociación con la epilepsia, la neuropatía periferica, la encefalitis, la vasculitis del SNC, las malformaciones vasculares, los accidentes cerebrovasculares, las lesiones palpebrales, el exoftalmos, la uveitis, la epiescleritis, la xeroftalmia, el papiledema y el glaucoma.
- Diagnóstico de la esclerodermia sistémca
También será fundamentalmente clínico. Para ello resulta de vital importancia la anamnesis y la exploración física dirigida hacia la piel y los principales órganos internos afectados en esta enfermedad.
o Piel: El mayor grado de afectación cutánea se verá en las manos, en especial durante las fases más precoces de la enfermedad. El diagnóstico de esclerodermia sistémica difusa puede ser difícil, sobretodo en los primeros meses de la enfermedad, en los que las artralgias y el edema digital puede predominar por encima de la esclerosis. Otros síntomas cutáneos como la calcinosis o la presencia de telangiectasias pueden ser de utilidad para el diagnóstico pero suelen estar ausentes en las fases más iniciales. La capilaroscopia también ayudará a identificar unos capilares dilatados, tortuosos o bien una disminución en el número de capilares, características sugestivas de esta enfermedad.
o Pulmón: Para descartar la presencia de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar será de utilidad la realización de una radiografía de tórax, unas pruebas funcionales respiratorias con difusión de CO y un ecocardiograma. Otras pruebas adicionales son la TC de alta resolución, el lavado broncoalveolar y el cateterismo cardíaco.
o Aparato digestivo: La monitorización de la disfunción esofágica se realizará mediante un esofagograma, mientras que la gastroscopia se reservará para la identificación de esofagitis, esofago de Barret o malignización. El tránsito intestinal será de utilidad para identificar las disfuciones en la motilidad intestinal.
o Pruebas serológicas:
§ Anticuerpos anticentromero: Tienen una alta especificidad y una baja sensibilidad para la esclerodermia sistémica limitada.
§ Anticuerpos anti-topoisomerasa-I (anti-SCL-70): Son altamente específicos de esclerodermia sistémica difusa, aunque disponen de una baja sensibilidad (30%) para ésta.
§ Los anticuerpos anti-RNA polimerasa I-III, anti U3-RNP (fibrillarina) también pueden estar presentes en los pacientes con esclerodermia sistémica pero son menos específicos.
Tratamiento
- Esclerodermia localizada
La morfea es la mayoría de las veces un proceso autolimitado y se resuelve en un periodo de 3 a 5 años, dejando una hiperpigmentación residual o una atrofia. En caso de ser necesario, se tratarán aquellas lesiones que muestren actividad. Existe escasa evidencia científica respecto los tratamientos usados en la esclerodermia localizada. Como tratamiento de primera línea suelen usarse los corticoides tópicos de potencia media, alta o muy alta. En algunos casos los corticoides intralesionales también pueden ser de utilidad. Otros tratamientos empleados se resumen en la siguiente tabla.
- Esclerodermia sistémica
Suele existir una pobre respuesta al tratamiento, por lo que la terapéutica se dirigirá fundamentalmente a las posibles complicaciones sistémicas de la enfermedad.
· Afectación pulmonar: Si existe afectación pulmonar, será conveniente realizar una vacunación profiláctica para el Streptococcus pneumoniae y la gripe. Los pacientes con alveolitis se tratan mediante corticoides sistémicos o ciclofosfamida. En aquellos pacientes en los que exista hipertensión pulmonar aislada se indicarán los analogos de la prostaciclina, el antagonista de la endotelina I (bosentan) y el inhibidor de la fosfodiesterasa-5 (sildenafilo). También es frecuente el uso de anticoagulantes y en casos muy evolucionados puede estar indicado el transplante pulmonar.
· Afectación renal: La introducción de los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) ha supuesto un avance importante en el tratamiento de esta complicación, ya que hasta entonces las crisis renales eran la principal causa de mortalidad en estos pacientes. En los pacientes con una esclerodermia sistémica difusa se debe aconsejar la toma periódica semanal de la presión arterial y notificar al médico incrementos superiores a 30mmHg en la presión sistólica.
· Fenómeno de Raynaud: El vasoespasmo es el responsable del fenómeno de Raynaud. En estos pacientes debe desaconsejarse el consumo de tabaco así como la exposición al frío. El tratamiento farmacológico se basa en el uso de bloqueadores de los canales del calcio como el diltiazem o el nifedipino, que a su vez pueden mejorar la calcicosis del síndrome de CREST. Los IECAS, los antagonistas del receptor de la angiotensina como el losartan o el inhibidor de la fosfodiesterasa-5 (sildenafilo), el antagonista de la endotelina I (bosentan) también pueden ser de utilidad. La simpatectomía digital y la reconstrucción microvascular de los vasos de mayor tamaño afectados han demostrado ser tratamientos eficaces en algunos pacientes.
· Afectación del tubo digestivo: Para el tratamiento del reflujo gastroesofágico producido por la atonía de los 2/3 inferiores del esófago, son de utilidad medidas posturales como la elevación de la cabecera de la cama, la toma de omeprazol y cisaprida. En aquellos casos en los que exista un sobrecrecimiento bacteriano por disfunción de la motilidad intestinal, se pautará tratamiento con antibióticos de amplio espectro. El octeotride (30-100µg/día) estimula la motilidad intestinal y disminuye el riesgo de sobrecrecimiento bacteriano intestinal así como de suboclusión.
Como ya hemos mencionado el tratamiento dirigido a disminuir la fibrosis sistémica es de escasa efectividad. Los principales tratamientos usados en la esclerodermia sistémica son los inmunosupresores como la ciclofosfamida (de especial utilidad en la fibrosis pulmonar), los glucocorticoides sistémicos, la ciclosporina A, la azatioprina o el metotrexato. En el tratamiento de la esclerodermia lineal o la morfea difusa, también se puede plantear el uso de agentes antifibrosantes como la D-penicilamina, de utilidad en las formas más tempranas de esclerodermias sistémicas difusas agresivas. Otros tratamientos, de los cuales se dispone de menor experiencia y de resultados variables son la plasmaféresis y la fotoféresis extracorpórea.
